[:no]Helsedirektoratet mener at sjeldne arvelige varianter må skjules![:en]The Directorate of Health does not accept that our variant database is anonymous[:]

by Ola Myklebost · Published 12. November 2018 · Updated 22. March 2019

[:no][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”on” specialty=”off”][et_pb_fullwidth_post_title admin_label=”Fullbreddes innleggstittel” title=”on” meta=”off” author=”on” date=”on” categories=”on” comments=”on” featured_image=”on” featured_placement=”background” parallax_effect=”off” parallax_method=”on” text_orientation=”right” text_color=”light” text_background=”on” text_bg_color=”rgba(21,150,137,0.9)” module_bg_color=”rgba(255,255,255,0)” title_font=”|on|||” title_font_size=”35px” title_all_caps=”off” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid” module_id=”header-image-and-text”]

[/et_pb_fullwidth_post_title][/et_pb_section][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”off” specialty=”off”][et_pb_row admin_label=”Rad”][et_pb_column type=”2_3″][et_pb_text admin_label=”Tekst” background_layout=”light” text_orientation=”left” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid”]

Med utgangspunkt i den manglende kunnskap om arvelig variasjon i den norske befolkning og behovet for denne for både persontilpasset medisin, medisinsk-genetisk diagnostikk og forskning, etablerte vi en slik database basert på den variasjon vi observerte i NCGCs pasienter. Dette prosjektet ble etablert på 1000genomes.no etter bekreftelse fra Nasjonal Etisk komite for Medisin (NEM) at de var enige i at den var anonym. Det var tenkt som en demonstrasjon av hvordan en slik database kunne enkelt lages uten frykt for personvernet, vise nytten selv av en liten database, og danne grunnlag for etablering av en mer omfattende nasjonal database slik både de regionale helseforetakenes (RHFenes) og Helsedirektoratets (HDIRs) utredninger anbefalte. Stor var overraskelsen da HDIR, uten noen juridisk eller genetisk faglig begrunnelse hevder at hvis det finnes varianter i databasen som bare observeres i 5 eller færre individer (NB i databasen, ikke befolkningen!) er disse ikke anonyme, og må derfor fjernes. Er det rart persontilpasset medisin står på stedet hvil i Norge? På denne måten vil man ta ut de ca 1 million mest viktige variantene i vår database, og gjøre den fullstendig unyttig. Hvordan mener man at individer skal kunne identifiseres ut fra en anonym genetisk variasjon som må antas å finnes i titusenvis av norske borgere? Se gjerne mitt foredrag i Vtenskapsakademiet om bla. dette tema.

[/et_pb_text][/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″][et_pb_sidebar admin_label=”Nyhetsarkiv og konferanser” orientation=”left” area=”primary” background_layout=”light” remove_border=”off”]

[/et_pb_sidebar][/et_pb_column][/et_pb_row][/et_pb_section][:en][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”on” specialty=”off”][et_pb_fullwidth_post_title admin_label=”Fullbreddes innleggstittel” title=”on” meta=”off” author=”on” date=”on” categories=”on” comments=”on” featured_image=”on” featured_placement=”background” parallax_effect=”off” parallax_method=”on” text_orientation=”right” text_color=”light” text_background=”on” text_bg_color=”rgba(21,150,137,0.9)” module_bg_color=”rgba(255,255,255,0)” title_font=”|on|||” title_font_size=”35px” title_all_caps=”off” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid” module_id=”header-image-and-text”] [/et_pb_fullwidth_post_title][/et_pb_section][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”off” specialty=”off”][et_pb_row admin_label=”Rad”][et_pb_column type=”2_3″][et_pb_text admin_label=”Tekst” background_layout=”light” text_orientation=”left” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid”]

The 1000genomes.no database, containing the frequency of all germline variants in our Norwegian cancer patient cohort has been approved to be anonymous by the National Committee for Medical Research Ethics, but in the effort now funded by the Ministry of health to further develop this into an sustained national resource, the Directorate of Health has decided to follow the practise of Statistics Norway (The National Bureau of Statistics) to define any property present in less than 5 individuals in a cohort (i.e. not in the population) as non-anonymous. It is possible that this makes sense in their context, but for population genetics this appears to be ill-founded.

By this definition we have to remove the 900 000 least frequent variants form our 1000 patient cohort, which of course are the most valuable information the database provides. Most frequent variants will already be present in other variant databases, in particular because a large fraction of Norwegians emigrated to the Americas, whereas we have shown that many infrequent variants are absent in international variant databases. Furthermore, a variant presnt 4 times in our cohort would be expected to be present in 20 000 Norwegians, thus in our mind does not identify a small group of individuals. Hopefully, this may be corrected.