[:no]NCGC deltar i internasjonal bioinformatikkdugnad[:en]NCGC participates in ICGC mutation calling benchmark study[:]
[:no][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”on” specialty=”off”][et_pb_fullwidth_post_title admin_label=”Fullbreddes innleggstittel” title=”on” meta=”off” author=”on” date=”on” categories=”on” comments=”on” featured_image=”on” featured_placement=”background” parallax_effect=”off” parallax_method=”on” text_orientation=”right” text_color=”light” text_background=”on” text_bg_color=”rgba(21,150,137,0.9)” module_bg_color=”rgba(255,255,255,0)” title_font=”|on|||” title_font_size=”35px” title_all_caps=”off” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid” module_id=”header-image-and-text”]
[/et_pb_fullwidth_post_title][/et_pb_section][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”off” specialty=”off”][et_pb_row admin_label=”Rad”][et_pb_column type=”2_3″][et_pb_text admin_label=”Tekst” background_layout=”light” text_orientation=”left” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid”]
Publisert i Nature Communications
Mange ulike metoder er utviklet for å påvise variasjon i menneskets arvestoff basert på data fra “nestegenerasjons”sekvensering, slik vi produserer i NCGC. ICGC har imidlertid påvist at avhengig av metodene og hvilke innstillinger man bruker, får ulike grupper ganske forskjellige resultater selv om de ser på det samme datasettet. Dette ga støtet til et omfattende internasjonalt samarbeid for å komme frem til felles standarder for analysene og et sett med metoder som gir mest mulig pålitelige resultater. Denne innsatsen er midt i NCGCs målsetning, – å etablere gode standarder for bruk av slike metoder i det norske helsevesen, slik at pasienter i alle regioner får likeverdige diagnoser og behandling.
Utgangspunktet for studien var en sammenligning ICGC hadde gjennomført, der 14 av de fremste bioinformatikkmiljøene hadde fått utlevert samme datasett fra fullgenomsekvensering av kreftprøver, og hver for seg skulle bruke sin beste metode for å identifisere mutasjoner i svulstene.
Bildet viser hvor mange av gruppene som identifserte samme andel av punktmutasjonene, indikert med ulike farger. For større mutasjoner (indels) var forskjellene betydelig større.
DIsse dataene, og de i den publiserte studien, er fra fullgenomsekvensering, en langt mer omfattende og kostbar metode enn «eksomsekvensering» slik NCGC gjør, der bare selve genene blir sekvensert. Prinsippene for identifikasjon av mutasjoner er likevel ganske like, bortsett fra at vi sekvenserer hver posisjon mange flere ganger, noe som gir mer pålitelige data. I den publiserte studien sekvenserte de imidlertid hele genomet til prøvene 300 ganger, tilsvarende det vi gjør, for å fastslå hvor sikker metodene var. Ved å prøve ut mindre tilfeldige uttrekk kom de frem til at de aller fleset mutasjoner påvises når både tumor og normalprøve sekvenseres ved 100x, men at det kan være nødvendig å sekvensere enda dypere for å påvise mindre subkloner i svulsten.
Les mer om NCGCs Bioinformatikkteam.
[/et_pb_text][/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″][et_pb_sidebar admin_label=”Nyhetsarkiv og konferanser” orientation=”left” area=”primary” background_layout=”light” remove_border=”off”]
[/et_pb_sidebar][/et_pb_column][/et_pb_row][/et_pb_section][:en][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”on” specialty=”off”][et_pb_fullwidth_post_title admin_label=”Fullbreddes innleggstittel” title=”on” meta=”off” author=”on” date=”on” categories=”on” comments=”on” featured_image=”on” featured_placement=”background” parallax_effect=”off” parallax_method=”on” text_orientation=”right” text_color=”light” text_background=”on” text_bg_color=”rgba(21,150,137,0.9)” module_bg_color=”rgba(255,255,255,0)” title_font=”|on|||” title_font_size=”35px” title_all_caps=”off” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid” module_id=”header-image-and-text”]
[/et_pb_fullwidth_post_title][/et_pb_section][et_pb_section admin_label=”Seksjon” fullwidth=”off” specialty=”off”][et_pb_row admin_label=”Rad”][et_pb_column type=”2_3″][et_pb_text admin_label=”Tekst” background_layout=”light” text_orientation=”left” use_border_color=”off” border_color=”#ffffff” border_style=”solid”]
Published in Nature Communications
There are numerous variations to the algorithms used for detection of somatic mutations in cancer based on next generation sequencing, and these have a profound effect on what mutations are detected and which artefacts appear. The International Cancer Genomics Consortium, including the NCGC Bioinformatics team, has benchmarked the procedure, and determined an optimized consensus pipeline which is now used for the NCGC studies. This is one of the central objectives of the NCGC platform, – to establish common, reliable procedures for somatic mutation scoring in patient samples, and lay the groundwork for standardized nation-wide diagnostic procedures in the Norwegian health service.
The study was initiated by a comparison performed by ICGC by letting 14 of the best bioinformatics teams identify mutations from the same whole genome tumour/normal data set using their best algorithms.
The figure shows the fractions of point mutation calls that were common among various numbers of groups, whereas larger mutations (indels) varied even more.
These data sets, and those in the published study, are much larger than those produced by NCGC, where only the genes (the exome, 60 mbp) are sequenced. However, the principles for mutation calling are quite the same. Although whole genome data are regarded as more even than exome data, the study determined that both blood and tumour should be sequenced to coverage of 100x to score most mutations, whereas even deeper sequencing might be neccessary to obtain also mutations in smaller subclones of cancer cells.
Read about the NCGC Bioinformatics effort.
[/et_pb_text][/et_pb_column][et_pb_column type=”1_3″][et_pb_sidebar admin_label=”Nyhetsarkiv og konferanser” orientation=”left” area=”primary” background_layout=”light” remove_border=”off”]
[/et_pb_sidebar][/et_pb_column][/et_pb_row][/et_pb_section][:]