[et_pb_section admin_label=»Seksjon» fullwidth=»on» specialty=»off»][et_pb_fullwidth_post_title admin_label=»Fullbreddes innleggstittel» title=»on» meta=»off» author=»on» date=»on» categories=»on» comments=»on» featured_image=»on» featured_placement=»background» parallax_effect=»off» parallax_method=»on» text_orientation=»right» text_color=»light» text_background=»on» text_bg_color=»rgba(21,150,137,0.9)» module_bg_color=»rgba(255,255,255,0)» title_font=»|on|||» title_font_size=»35px» title_all_caps=»off» use_border_color=»off» border_color=»#ffffff» border_style=»solid» module_id=»header-image-and-text»]<\/p>\n
<\/p>\n
[\/et_pb_fullwidth_post_title][\/et_pb_section][et_pb_section admin_label=»Seksjon» fullwidth=»off» specialty=»off»][et_pb_row admin_label=»Rad»][et_pb_column type=»2_3″][et_pb_text admin_label=»Tekst» background_layout=»light» text_orientation=»left» use_border_color=»off» border_color=»#ffffff» border_style=»solid»]<\/p>\n
I NCGCs prosjekter m\u00e5 vi bestemme arvestoffets struktur i pasientenes normale vev, i hovedsak hvite blodlegemer fra en blodpr\u00f8ve, for \u00e5 kunne avgj\u00f8re hva som er mutasjoner, skader i arvestoffet, i svulstene. Den detaljerte oppbyggingen, sekvensen (av byggesteiner), i arvestoffet til hvert individ er som et genetisk fingeravtrykk, unikt for hver og en, men inneholder i tillegg mye informasjon om familien, avstamning, og risiko for fremtidig sykdom. Den informasjonen er derfor sv\u00e6rt sensitiv, og vi lagrer den avidentifisert i et avansert lagringssystem, adskilt fra internett, med streng tilgangskontroll og kryptert kommunikasjon.<\/strong><\/p>\n Dette prosjektet var tenkt som en demonstrasjon av hvordan en slik database kunne enkelt lages, uten brudd p\u00e5 personvernet, og vise nytten b\u00e5de for medisinsk genetisk diagnostikk og forskning. Verdien av kunnskap om «s\u00e6rnorske» genvarianter er \u00e5penbar, selv om deler av den norske befolkning er godt representert i USA. Konseptet har p\u00e5 HODs initiativ blitt tatt videre i den nasjonale satsingen p\u00e5 persontilpasset medisin, med egen bevilgning p\u00e5 statsbudsjettet. Men dessverre har Helsedirektoratet\u00a0kommet frem til<\/a> at hvis det finnes varianter i databasen som bare observeres i f\u00e6rre enn 5 individer (NB i databasen, ikke befolkningen!) er disse ikke anonyme, og m\u00e5 derfor fjernes fra den databasen. Dette ville fjerne de nesten 1 million mest viktige variantene i v\u00e5r database, og gj\u00f8re den bortimot unyttig. Se gjerne en utdypning av dette tema her<\/a>. En variant som finnes i 4 eksemplarer i v\u00e5r kohort m\u00e5 antas \u00e5 finnes i 20 000 nordmenn.<\/strong><\/span><\/p>\n I mange sammenhenger trenger man kunnskap om hva som er normal genetisk variasjon i den norske befolkning, siden vi ellers bare m\u00e5 basere oss p\u00e5 slike data fra andre befolkninger. Et eksempel er n\u00e5r vi studerer cellekulturer etablert fra kreftsvulster for flere \u00e5r siden, da disse metodene ikke var tilgjengelige, og man ikke tenkte p\u00e5 behovet for \u00e5 kunne sammenligne med normalgenomet. I disse tilfeller finner vi titusenvis av forskjeller fra det s\u00e5kalte referansegenomet, dvs den sekvensen fra et enkelt individ som alle studier sammenligner med. Vi kan filtrere bort variasjonen som er beskrevet ute i verden, men sitter igjen med mange sjeldne varianter og ogs\u00e5 vanlige norske varianter, som vi da ikke vet om er mutasjoner. Ved \u00e5 samle all genetisk variasjon i NCGCs normalpr\u00f8ver kan vi fjerne disse, og lettere identifisere sjeldne varianter eller mutasjoner. Dette er ogs\u00e5 nyttig for andre forskere og medisinske genetikere, som kan se om nye varianter de ser i andre personer er vanlig i befolkningen eller ei.<\/p>\n For dette form\u00e5let har vi derfor anonymisert og sl\u00e5tt sammen all variasjon i normalpr\u00f8vene til en database, slik man har gjort internasjonalt i \u00abThe 1000 Genomes Project<\/a>\u00ab, og gj\u00f8re dette tilgjengelig for andre forskere gjennom nettsiden 1000genomes.no. Fordi de enkelte variantene ikke er koblet sammen slik de ville v\u00e6re om vi presenterte data for enkeltpasienter, kan ingen identifisere individene eller studere sammenhengen mellom variantene. De vil derimot etterhvert kunne studere om bestemte varianter er overrepresentert i pasienter med en bestemt kreftform, siden vi vil indikere dette i undergrupper.<\/p>\n I f\u00f8rste omgang blir variantene begrenset til de som er i \u00abeksomet\u00bb, dvs alle gener men ikke de andre 98 % av arvestoffet, men dette er antagelig ogs\u00e5 de viktigste variantene siden de inneholder de som p\u00e5virker proteinenes struktur. Etterhvert vil ogs\u00e5 andre varianter inkluderes, blant annet fra fullgenomstudier, og vi vil ogs\u00e5 inkludere data fra andre studier av norske individer.<\/p>\n I l\u00f8pet av 2018 tar vi sikte p\u00e5 \u00e5 ha data fra mer enn 1000 individer.<\/p>\n