<\/p>\n
Mange ulike metoder er utviklet for \u00e5 p\u00e5vise variasjon i menneskets arvestoff basert p\u00e5 data fra «nestegenerasjons»sekvensering, slik vi produserer i NCGC. ICGC har imidlertid p\u00e5vist at avhengig av metodene og hvilke innstillinger man bruker, f\u00e5r ulike grupper ganske forskjellige resultater selv om de ser p\u00e5 det samme datasettet. Dette ga st\u00f8tet til et omfattende internasjonalt samarbeid for \u00e5 komme frem til felles standarder for analysene og et sett med metoder som gir mest mulig p\u00e5litelige resultater. Denne innsatsen er midt i NCGCs m\u00e5lsetning, – \u00e5 etablere gode standarder for bruk av slike metoder i det norske helsevesen, slik at pasienter i alle regioner f\u00e5r likeverdige diagnoser og behandling.<\/strong><\/p>\n Utgangspunktet for studien var en sammenligning ICGC hadde gjennomf\u00f8rt, der 14 av de fremste bioinformatikkmilj\u00f8ene hadde f\u00e5tt utlevert samme datasett fra fullgenomsekvensering av kreftpr\u00f8ver, og hver for seg skulle bruke sin beste metode for \u00e5 identifisere mutasjoner i svulstene.<\/p>\n Bildet viser hvor mange av gruppene som identifserte samme andel av punktmutasjonene, indikert med ulike farger. For st\u00f8rre mutasjoner (indels) var forskjellene betydelig st\u00f8rre.<\/p>\n DIsse dataene, og de i den publiserte studien, er fra fullgenomsekvensering, en langt mer omfattende og kostbar metode enn \u00abeksomsekvensering\u00bb slik NCGC gj\u00f8r, der bare selve genene blir sekvensert. Prinsippene for identifikasjon av mutasjoner er likevel ganske like, bortsett fra at vi sekvenserer hver posisjon mange flere ganger, noe som gir mer p\u00e5litelige data. I den publiserte studien sekvenserte de imidlertid hele genomet til pr\u00f8vene 300 ganger, tilsvarende det vi gj\u00f8r, for \u00e5 fastsl\u00e5 hvor sikker metodene var. Ved \u00e5 pr\u00f8ve ut mindre tilfeldige uttrekk kom de frem til at de aller fleset mutasjoner p\u00e5vises n\u00e5r b\u00e5de tumor og normalpr\u00f8ve sekvenseres ved 100x, men at det kan v\u00e6re n\u00f8dvendig \u00e5 sekvensere enda dypere for \u00e5 p\u00e5vise mindre subkloner i svulsten.<\/p>\n![\"\"](\"http:\/\/kreftgenomikk.no\/files\/2015\/12\/Screen-Shot-2015-12-10-at-15.42.29.png\")
<\/a><\/p>\n